В организме периферические нервы отвечают за связь определенного органа и центральной нервной системы. Именно так осуществляются все движения, которые делает человек. Если происходит сбой в обеспечении такой связи, то у человека проявляется патологическое состояние, которое называется полиневропатией .

Строение периферической нервной системы

Периферическая нервная система человека соединяет органы и конечности человека с центральной нервной системой. Нейроны ПНС расположены в организме вне пределов ЦНС , то есть спинного и головного мозга.

Периферическая нервная система человека фактически не имеет такой защиты, как ЦНС, поэтому она может подвергаться воздействию токсинов, а также повреждаться механически. Следовательно, заболевания периферической нервной системы – явление относительно частое. Их лечение, как и терапия болезней, которыми поражается центральная нервная система, необходимо производить незамедлительно. Принято подразделять периферическую нервную систему на соматическую нервную систему и вегетативную нервную систему .

Периферический отдел нервной системы человека имеет определенное строение. Его составляют ганглии , нервы , а также нервные окончания и специализированные органы чувств . Ганглии – это скопление нейронов, которые составляют узелки различного размера, находящиеся в разных местах тела человека. Классифицируются два вида ганглий — цереброспинальные и вегетативные.

Нервы ПНС снабжены большим количеством кровеносных сосудов. Его составляют нервные волокна, причем, каждый из нервов состоит из разного числа таких волокон. Поражение любого из компонентов ПНС ведет к тому, что ее функции нарушаются. Как следствие, развиваются болезни периферической нервной системы.

Среди болезней, которые поражают нервную систему, выделяются следующие разновидности: множественные мононевропатии , фокальные мононевропатии , полиневропатии .

При развитии фокальных невропатий поражается отдельный нерв, сплетение, его часть или корешок. Такое поражение происходит из-за травмы, сильного сдавливания или воздействия других факторов. Как следствие, в зоне поражения наблюдаются нарушения двигательного , чувствительного и вегетативного характера.

При множественной мононевропатии одновременно поражается не один, а несколько нервных стволов. Поражение происходит не симметрически. Как правило, такая патология наблюдается у больных васкулитом , нейрофиброматозом , и др.

При полиневропатии наблюдается симметричное поражение периферических волокон, имеющее диффузный характер. Среди причин проявления полиневропатии определяется воспалительное поражение нервной системы, серьезные нарушения в питании и метаболизме, эндогенные интоксикации. Полиневропатии развиваются и у пациентов с системными и инфекционными недугами, как последствие вакцинации. Это системное заболевание часто наблюдается у больных с и хроническим алкоголизмом .

Причины полиневропатии

Острую полиневропатию провоцирует целый ряд разных факторов. Чаще всего острая форма заболевания возникает под воздействием бактериальных инфекций, которые сопровождаются токсикозом . Также в качестве причин острой полиневропатии определяется аутоиммунная реакция, отравление, употребление ряда медикаментов, в частности, а также тех препаратов, которые используются во время проведения химиотерапии. Недуг может развиваться у людей, страдающих онкологическими заболеваниями, которые сопровождаются повреждением нервов.

Хроническая полиневропатия развивается под воздействием сахарного диабета, систематического употребления алкоголя, понижения функций щитовидной железы, дисфункции печени, недостатком в организме или избытка .

Чаще всего в настоящее время хроническая форма болезни развивается как последствие постоянного высокого уровня сахара в крови больного, который не принимает мер для его снижения. В этом случае определяется отдельная форма заболевания — диабетическая полиневропатия . Устанавливая диагноз и назначая больному лечение полиневропатии, врач обязательно учитывает и те факторы, которые повлияли на ее развитие.

Симптомы полиневропатии

Основным клиническим проявлением полиневропатии является наличие двигательных нарушений, а также нарушений чувствительности и вегетативных нарушений. В большинстве случаев при полиневропатии поражаются нервные волокна наибольшей длинны. Именно поэтому изначально симптомы болезни появляются в дистальных отделах конечностей. Ввиду диффузного характера поражений нервных волокон отмечается симметричное проявление симптомов.

В процессе развития полиневропатии у человека происходит нарушение чувствительности, проявлением вегетативных и двигательных признаков. Наиболее частым нарушением двигательной функции у больного полиневропатии является , сопровождающийся гипотонией и гипотрофией мышц. Парез чаще всего отмечается в конечностях. При тяжелом течении болезни в процесс вовлекается мускулатура туловища и черепа. Принято различать два вида симптомов при полиневропатии: негативные и позитивные симптомы. Негативными симптомами является гипестезия, слабость и последующая мышц, сенситивная атаксия (нарушается координация движений), ослабленная моторика ЖКТ, фиусированный пульс, сильное или слабое потоотделение, . Позитивными симптомами являются тремор, нейромиотония, фасцикуляции, парестезии, проявление боли и синдрома беспокойных ног, повышенное давление, кишечная колика.

Нарушения чувствительности при полиневропатии могут быть весьма разнообразными. Так, чувствительность может как снижаться, так и полностью отсутствовать. Периодически наблюдаются парестезии (ощущение покалывания и «мурашки»), а также боль разного характера. Так, болевые ощущения могут проявляться как ответная реакция на неболевой стимул. Кроме того, боль может быть спонтанной.

Также признаком полиневропатии является невралгия , проявляющаяся болью в месте иннервации нерва. Как правило, это обычно пронизывающая или простреливающая боль. Проявляется также каузалгия . Это жгучая и стойкая боль, которая развивается в месте иннервации нерва в связи с его повреждением. При этом часто развиваются разнообразные вегетативные расстройства, нарушается питание тканей.

Еще одно проявление полиневропатии, связанное с вегетативной нервной системой, это у мужчин, которая характеризуется нарушениями эрекции и невозможностью осуществлять нормальный половой акт.

Классификация

Оценивая течение заболевания, специалисты выделяют острые , подострые и хронические полиневропатии. При острой форме болезни ее симптомы становятся наиболее выраженными спустя несколько дней или недель после начала болезни. Подострые полиневропатии характеризуются нарастанием симптомов на протяжении нескольких недель. Но при этом они имеют место не больше двух месяцев. Хронические полиневропатии могут развиваться на протяжении нескольких лет.

Выделяются также токсические полиневропатии (другое название болезни — синдром Гийена-Барре ), при которых отмечается монофазное течение. Следовательно, симптомы усугубляются однократно, после чего болезнь постепенно регрессирует. Изначально у больного могут появиться признаки инфекционного желудочно-кишечного или респираторного заболевания.

Выделяется также порфирийная полиневропатия , воспалительная демиелинизирующия полиневропатия , протекающие с периодическими рецидивами и ремиссиями. Когда происходит очередное обострение заболевания, неврологический дефект каждый раз становится боле глубоким.

При аксональных полиневропатиях болезнь развивается постепенно, и в первую очередь, в нее вовлекаются дистальные отделы ног. При данном типе полиневропатии в мышцах пациента очень быстро появляются трофические изменения, беспокоит боль, нарушение вегетативных функций. У больного отмечается сенсорная и моторная недостаточность.

При демиелинизирующих полиневропатиях у пациента рано проявляются сухожильные рефлексы. Нарушается чувствительность мышц и суставов. В процесс вовлекаются и проксимальные, и дистальные отделы конечностей, при этом более выражены парезы, а вот атрофия мышц проявляется меньше.

Диагностика

При правильном подходе к установлению диагноза определить наличие полиневропатии у человека несложно. Как правило, специалисты испытывают затруднения при установлении этиологии болезни. Чтобы получить точную картину, больному назначается проведение клинического анализа крои и мочи, определение содержания в крови глюкозы, мочевины, печеночных ферментов. Также проводится рентгенография грудной клетки, электрофорез белков плазмы. В некоторых случаях больным назначается проведение УЗИ брюшной полости. При наличии показаний возможно проведение инструментальных исследований мочеполовой системы, ЖКТ, забор люмбальной пункции, тесты на наличие ревматических болезней .

Лечение

Назначая схему терапии полиневропатии, врач обязательно комплексно подходит к данной проблеме. Учитывая тот факт, что при этой болезни очень часто имеют место аутоиммунные процессы, то больному следует сразу же назначить прием глюкокортикоидных средств (), а также препаратов, которые способны подавлять иммунные процессы в организме. Кроме того, при лечении полиневропатии применяются большие дозы витаминов, преимущественно группы В и витамин С , соли калия . В процессе терапии назначается белковая диета , которой пациент должен некоторый период строго придерживаться. Также практикуется применение антигистаминных препаратов и средств, действие которых предполагает улучшение нервно-мышечной проводимости. Также назначается дезинтоксикационная терапия. Для этого больному вводится много жидкости, чтобы обеспечить выведение токсинов из крови. Кровь также очищается с помощью гемосорбции и плазмафереза.

Важно учесть и тот факт, что лечение полиневропатии назначается с учетом причин, которые спровоцировали такое расстройство. Так, если фактором, повлиявшим на развитие недуга, является слишком высокое содержание в организме витамина B6, то после нормализации его уровня такие симптомы исчезают. Диабетическая полиневропатия замедляется, а ее симптомы становятся менее заметными, если постоянно контролировать содержание сахара в крови. При излечении дисфункции печени, почек, онкозаболеваний постепенно исчезают и симптомы полиневропатии. Если больным некоторыми онкологическими недугами опухоль удаляется хирургически, то в некоторых случаях устраняется давление на нерв и, как следствие, симптомы полиневропатии прекращаются. При гипотиреозе практикуется терапия гормональными средствами. При алкогольной полиневропатии в организме наблюдается недостаток витамина В и . Если устранить токсическое воздействие алкоголя, а также восполнить дефицит витаминов, то состояние больного нормализуется.

Но иногда определить, какая именно причина спровоцировала проявление болезни, невозможно. В таком случае терапия неврологического расстройства предусматривает облегчение болевого синдрома и уменьшение слабости мышц.

Практикуется прием обезболивающих препаратов, также эффективны некоторые методы физиотерапии. Если тактика лечения заболевания была выстроена правильно, и терапия применялась своевременно, то в большинстве случаев недуг успешно излечивается.

Методы реабилитации после перенесенного заболевания включают физиотерапию, лечебную гимнастику, сеансы массажа. Важно проводить реабилитацию поэтапно и полноценно.

Народные методы лечения полиневропатии предполагают прием растительных сборов с высоким содержанием витаминов и укрепляющим воздействием, применение адекватных физических нагрузок, тепловых процедур.

  • Жулев, Н.М. Невропатии: руководство для врачей / Н.М. Жулев [и др.]. -Санкт-Петербург, 2005;
  • Скоромец А.А. Нервные болезни: Учебн. пособие / A.А. Скоромец, А.П. Скоромец, Т.А. Скоромец. - Изд. 2-е, перераб. и доп. - М.: МЕДпресс-информ, 2007;
  • Гехт Б.М., Меркулова Д.М. Практические аспекты клиники и лечения полиневропатий // Неврол. журн.-1997.-№ 2.-С.4-9.

    • Болезнь Вильсона (Вильсона-Коновалова) - это редкая наследственная патология, в результате которой излишки меди накапливаются в печени, головном мозге и других жизненно важных органах. Симптомы, как правило, начинают проявляться в возрасте 12-23 лет.

    Медь играет ключевую роль в развитии здоровой нервной системы, костей, выработке коллагена и кожного пигмента меланина. При нормальном метаболизме этот элемент поступает в организм с пищей, а излишки выводятся с желчью - веществом, производимым печенью.

    Однако у людей с болезнью Вильсона медь не выводится из организма должным образом и скапливается во внутренних органах, иногда - вплоть до уровня, угрожающего жизни. При условии ранней диагностики это тяжелое заболевание поддается лечению, и многие пациенты с данной патологией ведут обычный образ жизни.

    Симптомы

    Достаточно сложно правильно диагностировать болезнь Вильсона: симптомы этого нарушения очень схожи с признаками других, более распространенных заболеваний. Кроме того, симптоматика может варьироваться в зависимости от того, какой именно орган сильнее всего страдает от накопления меди. Среди наиболее явных признаков патологии числятся следующие:

    • чувство усталости, потеря аппетита или боль в брюшной полости;
    • желтуха - пожелтение кожи и белков глаз;
    • так называемое кольцо Кайзера-Флейшера - патология, выявляемая при офтальмологическом осмотре;
    • легкое и быстрое возникновение гематом;
    • скопление жидкости (отеки) в ногах или брюшной полости;
    • нарушения речи, глотания или координации;
    • непроизвольные телодвижения или чувство скованности мышц.

    При проявлении любых симптомов, вызывающих беспокойство, следует как можно скорее обратиться к врачу. Если у вашего родственника обнаружена болезнь Вильсона, диагностика может понадобиться всем членам семьи.

    Причины

    Эта патология входит в число аутосомных рецессивных признаков. Наследственные заболевания этого типа развиваются только в тех случаях, когда ребенок получает два одинаковых дефектных гена - по одному от каждого из родителей. Если у вас обнаружен только один ген с патологией, вы не страдаете заболеванием, однако являетесь его носителем, это означает, что дефектный ген могут унаследовать ваши дети.

    Факторы риска

    В группе риска находятся родственники тех, у кого диагностирована гепатоцеребральная дистрофия. Если данным заболеванием страдают ваши родители, братья или сестры, возможно, вам следует пройти генетическое обследование на выявление патологических генов. Ранняя диагностика существенно повышает шансы на успешное излечение.

    Осложнения

    Заболевание может повлечь серьезные осложнения. В их числе:

    • Образование рубцов на печени (цирроз). По мере того как гепатоциты пытаются излечить повреждения, нанесенные излишками меди, в печени формируется соединительная ткань. Ее избыток препятствует нормальному функционированию органа.
    • Печеночная недостаточность. Это осложнение может проявиться внезапно (острая печеночная недостаточность) или же медленно развиваться в течение долгих лет. Если заболевание прогрессирует, единственно эффективным методом лечения может стать пересадка печени.
    • Постоянные неврологические нарушения. Неврологические проблемы обычно сходят на нет по мере лечения болезни Вильсона-Коновалова. Однако у некоторых людей остаются стойкие нарушения, вне зависимости от эффективности терапии.
    • Нарушения работы почек. Рассматриваемое заболевание способно повредить почки и привести к таким проблемам, как появление камней и выведение повышенного объема аминокислот через мочу.
    • Психологические нарушения. Эти осложнения проявляются в виде перестройки личности, депрессии, биполярного аффективного расстройства, психоза.

    Перед визитом к врачу

    Для постановки точного диагноза и назначения терапии нужно обратиться к специалисту по заболеваниям печени - гепатологу. Однако в том случае, если вы впервые обращаетесь в медицинское учреждение с жалобами на симптомы, схожие с признаками болезни Вильсона, следует начать с посещения терапевта. При необходимости он перенаправит вас к нужному специалисту.

    Так как медицинские консультации чаще всего ограничены во времени, а врачи при этом стремятся донести до пациентов максимум материала, лучше подготовиться к визиту заблаговременно. Специалисты дают следующие рекомендации:

    • Уточните, существуют ли условия и ограничения, которых необходимо придерживаться перед визитом к врачу. В некоторых случаях требуется соблюдать определенную диету или заранее сдать анализы крови.
    • Составьте подробный перечень всех симптомов, которые, по вашему мнению, свидетельствуют о наличии патологии. Важно записать даже признаки, на первый взгляд не относящиеся к проблеме.
    • Запишите ключевые личные данные, в том числе недавние события, повлекшие сильную психоэмоциональную перегрузку (стресс), изменения в образе жизни, обнаружение болезни Вильсона в семейном анамнезе.
    • Составьте список всех лекарственных препаратов, витаминов и других регулярно принимаемых пищевых добавок.
    • Возьмите с собой близкого родственника или хорошего друга. В некоторых случаях тяжело сразу воспринять весь объем информации, предлагаемой врачом, а друг или член семьи способен запомнить или письменно зафиксировать детали, которые могут ускользнуть от вашего внимания.

    Вопросы специалисту

    Нарушение выведения меди из организма, как и любые другие наследственные заболевания, представляет собой достаточно обширную тему. При этом продолжительность медицинской консультации ограничена, и для получения полного объема интересующей вас информации лучше заблаговременно подготовить перечень вопросов врачу. Перечислите то, что вас больше всего беспокоит, и ранжируйте вопросы по степени важности. Так, в случае подтверждения диагноза "гепатолентикулярная дегенерация" (она же - болезнь Вильсона-Коновалова) необходимо уточнить у специалиста некоторые моменты:

    • Какие исследования нужно пройти?
    • Какие методы лечения вы посоветуете?
    • Какие побочные эффекты характерны для рекомендуемых вами видов терапии?
    • Существуют ли иные способы вылечить данное нарушение?
    • Я страдаю и другими хроническими заболеваниями. Как это влияет на предложенную вами терапию?
    • Существуют ли ограничения, которые нужно соблюдать?
    • Нужно ли избегать употребления алкогольных напитков и лекарственных препаратов, способных нанести вред печени?
    • Нужно ли моим родственникам и членам семьи пройти генетическое обследование на предмет выявления болезни Вильсона-Коновалова?
    • Есть ли у вас брошюры или иные печатные материалы с информацией об этом заболевании? Какие сайты в Интернете вы порекомендуете?

    Ни в коем случае не стесняйтесь задавать и другие вопросы, в том числе уточняющие, в случае если вы не поняли что-либо из объяснений врача. Все детали имеют значение, поэтому старайтесь конспектировать ключевую информацию.

    Диагностика

    Гепатоцеребральная дистрофия представляет собой серьезную проблему в плане диагностики, так как признаки и симптомы этого заболевания характерны для многих других, более распространенных и изученных нарушений функционирования печени (например, гепатита). Более того: многие признаки проявляются постепенно, а с течением времени и вовсе меняют характер или интенсивность. Так, изменения в поведении, которые становятся заметны с возрастом, сложнее всего связать с болезнью Вильсона. Для постановки диагноза врачи опираются одновременно на информацию о симптоматике и на результаты диагностических исследований.

    Исследования

    Для диагностики болезни Вильсона применяются следующие методы:

    • Анализы мочи и крови. Врач, скорее всего, порекомендует анализ крови, чтобы произвести мониторинг функционирования печени и проверить уровень меди. Кроме того, нужные сведения можно извлечь из результатов анализа мочи. Для этого образцы биологического материала сдают в лабораторию в течение суток, а работники медицинского учреждения измеряют в динамике количество выделяемой меди.
    • Осмотр у окулиста (офтальмолога). Используя специальный микроскоп с высокомощным источником света, офтальмолог проверяет глаза пациента на наличие золотисто-коричневого окрашивания (кольцо Кайзера-Флейшера). Это нарушение вызывают скопления меди в глазах. Кроме того, по причине заболевания нередко развивается так называемая медная катаракта, или катаракта подсолнечника, - ее также можно обнаружить на офтальмологическом осмотре.
    • Извлечение образца печеночных тканей для анализа. При такой процедуре, как биопсия печени, врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Затем специалист извлекает небольшой образец биологического материала и отправляет его на лабораторный анализ в целях подтверждения или опровержения подозрения на наличие излишков меди.
    • Генетическое обследование. При анализе крови можно определить тип генетической мутации, влекущей конкретные наследственные заболевания. Если известно, что у ваших братьев или сестер обнаружено врожденное нарушение метаболизма меди, следует пройти генетическое обследование в целях предупреждения развития симптоматики.

    Болезнь Вильсона: лечение

    Врач может порекомендовать принятие определенных лекарственных препаратов, способствующих образованию хелатов. Медикаменты этого типа побуждают внутренние органы выпустить излишки меди в кровоток. Она затем фильтруется почками и уходит в мочу. После этого терапия сосредотачивается на предупреждении дальнейшего накопления упомянутого элемента. Если печень серьезно повреждена, может потребоваться пересадка.

    Медикаменты

    Если у пациента наблюдается глухота и болезнь Вильсона, среди основных лекарственных препаратов, назначаемых специалистами, обычно числятся:

    • «Пеницилламин». Это медикамент, способствующий образованию хелатов. К сожалению, ему свойственны тяжелые побочные эффекты, включая кожные заболевания, подавление деятельности костного мозга и ухудшение неврологических симптомов.
    • «Триентин». Данный лекарственный препарат действует во многом аналогично «Пеницилламину», однако характеризуется меньшей интенсивностью и опасностью потенциальных побочных эффектов. Тем не менее, существует возможность усугубления неврологических симптомов, хотя риск значительно ниже, чем при приеме упомянутого в предыдущем пункте лекарства.
    • «Ацетат цинка» (уксуснокислый цинк). Этот медикамент препятствует всасыванию меди из продуктов питания. Обратите внимание: препарат способен вызвать расстройство желудка.

    Особенности приема ацетата цинка

    Многих пациентов интересует неоднозначный вопрос: не вызывает ли вреда накопление цинка в организме, учитывая, что болезнь Вильсона-Коновалова необходимо лечить на протяжении всей жизни?

    Специалисты советуют не волноваться: хотя уровень цинка в организме слегка возрастает в самом начале терапии, в дальнейшем метаболизм этого элемента нормализуется. Кроме того, цинк, в отличие от меди, не обладает ненормальной тенденцией накапливаться в тканях внутренних органов. Единственная настоящая опасность, которую представляет собой долгое лечение упомянутым препаратом, аналогична рискам при любой другой терапии болезни Вильсона: это передозировка, которая может повлечь дефицит меди. Такое случается крайне редко, потому что лечащие врачи обязательно следят за уровнями этих двух элементов, отражаемыми в анализах мочи пациента. Если меди станет слишком мало, можно уменьшить дозы ацетата цинка и таким образом предотвратить развитие анемии. Достаточно сдавать анализы раз в год, так как уровни указанных химических элементов долго остаются стабильными.

    В начале терапии прием лекарственного препарата способен вызвать расстройство желудка, тошноту и рвоту. Для снижения интенсивности этих побочных эффектов некоторые специалисты рекомендуют принимать утреннюю дозу углекислого цинка одновременно с небольшим кусочком ветчины или колбасы из мяса индейки. Важно не сочетать прием медикамента с употреблением продуктов, богатых простыми и сложными углеводами. Как правило, тошнота и другие побочные эффекты постепенно сходят на нет по мере следования назначенному курсу лечения. В редких случаях даже время не снижает интенсивность тошноты, однако сочетание медикамента с колбасой, как ни странно, помогает практически всем.

    Хирургическая операция

    При серьезных повреждениях печени может потребоваться пересадка этого органа. Во время хирургической операции врач извлекает пораженную печень и заменяет ее здоровым органом-трансплантатом. Большинство трансплантатов поставляются от уже умерших доноров. Однако в некоторых случаях принимается решение о пересадке печени от живого человека, например, от близкого родственника. Тогда хирург удаляет поврежденную печень и заменяет ее фрагментом донорского органа.

    Самостоятельная борьба с болезнью

    Болезнь Вильсона у детей и взрослых развивается постепенно, и иногда можно существенно ограничить ее развитие собственными силами. Для этого врачи рекомендуют пересмотреть свой обычный рацион и уменьшить объем меди, потребляемой в виде продуктов питания. Если у вас дома медный водопровод, будет нелишним произвести замеры уровня данного элемента в проточной воде. И, разумеется, следует избегать приема витаминов и биологически активных пищевых добавок, содержащих это вещество.

    Особенно богаты медью и потому потенциально опасны следующие продукты питания:

    • печень;
    • моллюски;
    • грибы;
    • орехи;
    • шоколад.

    Согласно литературным данным, нет симптомов, специфичных для этого заболевания, нет типичной клинической картины, что является причиной запоздалой диагностики этой патологии. И.К. Волошин-Гапонов в своей статье цитирует слова J. Walshe: «Нет двух одинаковых пациентов, даже если они кровные родственники и нет такой вещи, как типичная клиника болезни Вильсона».

    Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК, гепато-лентикулярная дегенерация, гепато-церебральная дегенерация) - тяжелое заболевание, обусловленное генетически детерминированным нарушением обмена меди. Заболевание возникает с частотой 1 - 9: 100000 населения (в среднем 1 на 25000), может проявиться в большом возрастном диапазоне, от 5 до 50 и более лет.

    Патогенез . Ответственный ген АТР7В расположен в длинной части 13-й хромосомы (участок 13q14q21) и передается по отцовской линии (наследуется по аутосомно-рецессивному типу; носителем дефектного гена по ориентировочным оценкам является каждый 90 - 100-ый человек ; вероятность рождения больного ребенка у родителей-гетерозигот составляет 25%). Ген ATP7B экспрессируется, в основном, в печени и кодирует медь-транспортирующую АТФ-азу 7В (син.: АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). АТФ-аза 7В имеет 6 медь-связывающих участков. Она осуществляет транспорт ионов меди из клетки за счет энергии расщепления АТФ, а также участвует в образовании из апо-церулоплазмина функционально активного церулоплазмина (процесс «нагрузки» апо-церулоплазмина медью с образованием функционально активного церулоплазмина), который затем выделяется в кровь (церулоплазмин относится к альфа2-глобулинам и синтезируется исключительно в печени, в цитоплазме гепатоцитов вокруг ядра). Отсутствие АТФ-азы 7В нарушает выделение меди из головного мозга в кровь, из крови в желчь (билиарная экскреция меди) и далее с калом из организма. Таким образом, при БКВ свободная медь не элиминируется, а откладываясь в различных органах обусловливает многообразие симптомов. Неврологические проявления болезни определяются накоплением меди в структурах головного мозга и нарушением функции печени.

    Ведущим звеном патогенеза БВК является хроническая интоксикация медью. Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу; в головном мозге - к некрозу нейронов с образованием полостей (кист). Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны.

    С пищей за сутки в организм поступает 2 - 5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, циркулирует в сыворотке крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью. Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной форме в виде лабильного комплекса с альбумином и выделяется с мочой. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам; свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов. Следствием недостаточного использования меди является ее депонирование в печени, мозге, почках, роговице. Складывается парадоксальная ситуация: нарушение биологических процессов из-за недостаточного количества меди и накопление меди в тканях с симптоматикой интоксикации металлом.

    Клиника . Ведущими в клинике БВК являются различные экстрапирамидные расстройства, мозжечковые и психические нарушения. В итоге из их сочетания возникает сложная симфония симптомов, диагностика представляет значительные трудности, опорными моментами являются в основном результаты лабораторных исследований и наличие кольца Кайзера - Флешнера (см. далее).

    У молодых, в возрасте до 20 лет болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени, исходом может быть цирроз печени. Реже поражаются почки, поджелудочная железа, сердце. В последующем присоединяются неврологические симптомы. В отсутствие лечения летальный исход наступает в течение нескольких лет. В возрасте более 20 лет дебют гепато-лентикулярной дегенерации чаще с развития неврологических расстройств: тремор, дистония, хорея, атаксия, акинезия, дизартрия и протекает медленнее (тремор возникает в 50% случаев, со временем гиперкинез становится более распространенным и грубым, напоминая «порхающие крылья»).

    Для большинства форм характерно развитие ригидности мышц, которая может быть в числе первых симптомов, и в случае вовлечения ног вынуждает больных ходить на носках. Рано меняется, обедняясь, мимика, в последующем появляются гримасы насильственного плача или смеха. Почти облигатным симптомом является нарушение речи, имеет место своеобразная форма моторной афазии - подкорковая, при которой моторный речевой центр Брока не является ведущим. У 10 - 20% больных в качестве первых симптомов возникают психические нарушения.

    Существует несколько классификаций, основанных на клинических проявлениях БВК. Н.В. Коновалов выделяет 5 форм заболевания:


      ригидно-аритмогиперкинетическую (раннюю);
      дрожательную (позднюю);
      дрожательно-ригидную;
      экстрапирамидно-корковую;
      абдоминальную.
    Таким образом, основными формами БВК являются абдоминальная и церебральная . Абдоминальная форма может проявляться гепатопатией, вильсоновским гепатитом и циррозом печени, фульминантной печеночной несостоятельностью.

    По данным молекулярно-генетических исследований некоторые авторы выделяют 3 генетических типа БВК:


      славянский - с поздним дебютом неврологических симптомов в 20 - 35лет и минимальным вовлечением печени;
      западный тип - дебютирует в 10 - 16 лет поражением печени с более поздними неврологическими проявлениями, встречается в Европе, Средней Азии и Китае;
      атипический - без клинических проявлений, с изолированным снижением уровня церулоплазмина.
    Течение заболевания можно разделить на 2 стадии: латентную и стадию клинических проявлений. При латентной стадии клинические симптомы отсутствуют и признаки заболевания (признаки накопления меди в организме) выявляются только при лабораторном обследовании. При эффективном лечении дополнительно выделяют [! ] стадию отрицательного баланса меди. В этом случае в результате достижения и длительного поддержания отрицательного баланса меди наблюдается регресс клинических и лабораторных проявлений заболевания.

    Диагностика БВК базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования и включает в себя следующие параметры:

    ■ снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови (менее 20 мг/дл);
    ■ повышение суточной экскреции меди с мочой: базальной - более 50 мкг/сут, в пробе с Д-пенициллмином (500 мг х 2 раза /сут) - более 1600 мкг/сут;
    ■ повышение количественного содержания меди в ткани печени более 250 мкг/г (или положительная гистохимическая окраска на медь печеночной ткани);
    ■ наличие колец Кайзера - Флейшера [см. фото. справа] (медная катаракта по типу «подсолнух») при офтальмологическом осмотре (обнаруживается в 95% случаях при неврологических проявлениях БВК);
    ■ наличие специфической нейропсихиатрической симптоматики (или изменения на МРТ головного мозга);
    ■ гомозиготное/компаундгетерозиготное носительство мутаций гена АТР 7В.

    Ведущими в диагностике ГЦД являются лабораторные данные и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшнера. В сомнительных случаях прибегают к биопсии печени или радиоизотопному исследованию.

    Для выявления характерных структурных изменений в ЦНС при БВК целесообразно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга. Расширение желудочков, атрофия коры и ствола мозга при КТ головного мозга наблюдаются чаще, чем билатеральные зоны пониженной плотности в области базальных ганглиев. Более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является МРТ. Патология головного мозга на МРТ обнаруживается у всех пациентов с БВК. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга. Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. Характерным, но редким МРТ-симптомом в срезах среднего мозга является картина, напоминающая «лицо гигантской панды» (см. МРТ-скан слева). КТ- и МРТ-симптомы в ряде случаев могут опережать появление клинических симптомов.

    читайте также «Структурные изменения головного мозга у больных с гепатоцеребральной дегенерацией» Волошин-Гапонов И.К., ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины», г. Харьков (Международный неврологический журнал 2 (56), 2013) [читать ]

    Прогноз БВК определяется сроком начала терапии (при своевременной диагностике БВК успешно поддается терапии). Если лечение начато до появления неврологических симптомов, то последние не возникают, а продолжительность жизни не уменьшается. Лечение, начатое после появления неврологических симптомов лишь в 20% дает полную ремиссию, и в 60 - 70% ремиссию частичную.

    В настоящее время используются различные препараты для лечения БВК, обладающие различным строением и механизмом действия. Д-пеницилламин является препаратом выбора при лечении БВК. Д- пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата. Д-пеницилламин мобилизует медь из печени и других органов и увеличивает ее мочевую экскрецию, а также индуцирует синтез 19 металлотионинов. Д-пеницилламин назначается за 1 час или через 2 часа после приема пищи, т.к. еда снижает кишечную абсорбцию препарата. Начальные дозы при терапии составляют 250-500 мг/сут с постепенным (каждые 4 - 7 дней) увеличением дозы на 250 мг до лечебной дозировки 1000 - 1500 мг/сут, которая дается в 2 - 4 приема. Для детей терапевтическая дозировка Д-пеницилламина составляет 20 мг/кг/сут. Коррекция дозы препарата производится по мере снижения уровня экскреции меди с мочой. При применении Д-пеницилламина развивается недостаточность пиридоксина, что требует назначения витамина В6 (пиридоксин) в дозе 25-50 мг/сут. При развитии побочных действий Д-пеницилламина назначается другое альтернативное лечение: препараты цинка (сульфат, окись, ацетат цинка), триентин (триэтилен-тетрамин), тетрамолибдат аммония (последние два препарата на Российском фармакологическом рынке не зарегистрированы), трансплантация печени.

    читайте также статью «Препараты, противопоказанные при миастении. Клинические наблюдения манифестации скрытых форм миастении после применения D-пеницилламина , тимолола, сульфата магния, ботулинического токсина типа А, мерказолила» Щербакова Н.И., Хрущева Н.А., Супонева Н.А., Антонова К.В., Белова Н.В., Шведков В.В., Шабалина А.А., Костырева М.В., Галкина О.И., Рудниченко В.А., Касаткина Л.Ф.; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ФГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, Москва (Неврологический журнал, №3, 2017) [читать ]

    Дополнительная информация :

    [1 ] Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация), МЗ РФ, 2013 [читать ]

    статья «Болезнь Вильсона - Коновалова: «великий хамелеон» Пономарев В.В., 5-я клиническая больница, г. Минск, Республика Беларусь (Международный неврологический журнал, №3 (33), 2010) [читать ]

    статья «Клиника церебральных нарушений при гепатоцеребральной дегенерации» Волошин-Гапонов И.К., ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины» (Международный неврологический журнал, №2 (64), 2014) [читать ]

    статья «Современные аспекты болезни Вильсона» Мищенко Т.С., Волошин-Гапонов И.К., ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины», г. Харьков (Международный неврологический журнал, № 2 (72), 2015) [читать ]


    © Laesus De Liro


    Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

    Posts from This Journal by “экстрапирамидная патология” Tag

    • Эссенциальный тремор

    • Первичный ортостатический тремор

      … из-за недостаточной осведомленности неврологов об этом заболевании и необходимости проведения специального ЭМГ-исследования диагноз…

    Вся нервная система человека условно разделена на две части: центральную (ЦНС) и периферическую.

    ЦНС является главной координирующей и управляющей структурой располагается централизованно в виде спинного и головного мозга.

    Периферическая нервная система (ПНС) – отдел нервной системы человека, который располагается за пределами головного или спинного мозга и представлен совокупностью огромного количества , окончаний и микроганглионарных образований, служащих для передачи информации от ЦНС к каждой точке человеческого тела и обратно.

    ПНС устроена как огромное количество датчиков и проводящих электрические сигналы нейронных кабелей, по которым импульсы достигают ЦНС. Все они состоят из нервных клеток и их отростков, складывающиеся в отдельные нервы, которые, в свою очередь, соединяются в пучки и более крупные нервные волокна, ведущие в спинной или напрямую в головной мозг.

    Центральные периферические нервы ведущие в головной мозг называются черепными и насчитывают 12 пар. Все они присоединяются к особому органу, головного именуемому мостом и расположенному в центре главной структуры человеческой нервной системы.

    Спинальных нервов немного больше:

    • 1 сросшаяся пара ведёт к копчиковому отделу.
    • 5 к крестцу.
    • 5 пар в поясничном отделе.
    • 12 в грудном и 8 в шейном

    Все они крепятся к спинному мозгу при помощи нервных корешков, которые представляют собой сегменты, состоящие из аксонов, принимающих сигналы от спинного мозга, отростков, передающих сигналы к спинному мозгу, а также моторных и чувствительных центров.

    Сами периферические нервы состоят из вегетативных и соматических нервов. Последние являются проводниками сигналов от рецепторов к ЦНС или приказов от ЦНС мышцам, а вегетативные, отвечающие за бессознательную работу организма, в свою очередь, делятся на три подгруппы:

    • Симпатическую, отвечающую за возбуждение работы органов.
    • Парасимпатическую, наоборот, успокаивающую.
    • Метасимпатическую, подсистему относительно свободную от управления ЦНС, так как она представлена отдельными комплексами нервных клеток, не отчитывающихся перед ней и не влияющих на неё, стимулирующих автоматическую сократительную деятельность полых внутренних органов: сердце, лёгкие, мочевой пузырь и т.п.

    Функции

    Функции периферической системы крайне разнообразны и не менее важные, чем у ЦНС, так как эти нервы осуществляют рецепторную чувствительность, начиная от внутренних ощущений или тактильных и заканчивая слухом, зрением и обонянием, также они служат проводниками управляющих сигналов от ЦНС к внутренним органам и мышцам, а также осуществляют непосредственное управление деятельностью некоторых внутренних органов (метасимпатический отдел ПНС).

    Нарушения работы

    Заболевания периферической нервной системы вызывают потерю, либо нарушение тех или иных её функций: чувствительность, двигательная активность, осуществление функционирования каких-либо органов или рефлексов.

    Нарушение чувствительности при патологиях не всегда выглядит как её полная или частичная потеря, иногда, напротив, происходит усиление раздражения, а как следствие – чувствительности, но намного чаще наблюдается её искажение в виде мурашек, странных ощущений, сильного болевого симптома и т.п. В случае проблем с или нервом, куда он впадает, человек страдает от тошноты, головокружения, нарушений координации.

    Так как ПНС у человека состоит из множества разветвляющихся нервов, похожих на ветви дерева, отдельные части которых отвечают только за одну функцию, то размер нарушений напрямую зависит какой именно по старшинству нерв поражается. Так, если повреждён маленький, отвечающий, скажем за сгибание большого пальца ноги, то соответственно будет утеряна только эта функция, а если повреждён седалищный или бедренный, куда впадают все нервы, отвечающие за ногу, то при его повреждении можно потерять работоспособность всей конечности, в том числе даже таких маленьких органов, как потовые железы на ней.

    Каким заболеваниям подвержена ПНС

    Абсолютно все болезни периферической системы можно разделить на два подвида:

    • Невралгии – или их частей, которые не приводят к разрушению его ткани и к гибели нейронов.
    • Невриты – воспаления или травмы, из-за которых разрушается его целостность, структура либо происходит гибель отдельных нервных клеток.

    Отличительная особенность этих подвидов заключается в том, что запущенная невралгия может легко перейти в неврит, когда под действием длительного воспаления начинается гибель нейронов, а неврит может возникнуть самостоятельно из-за сильных негативных воздействий.

    Невралгии – заболевания нервной системы со средней опасностью, так как вызывают временные нарушения работы нерва, которые проходят вместе с патологией.

    Лечение довольно простое в большинстве случаев и вполне может выглядеть как терапия народными методами или физиотерапия, особенно на начальных этапах развития недуга. Неврит – наоборот, серьёзное поражение периферических окрнчаний, которое может привести к полной потере функциональной активности нерва навсегда, так как не способны к регенерации.

    Невриты и невралгии не отличаются по своей симптоматике, которая представлена нарушениями работы нерва, при этом у каждого нерва будут свои симптомы, сильно зависящие от области его ответственности. Отделить одну патологию от другой можно только при помощи детального обследования, без которого понять повреждён нерв или только воспалён довольно трудно.

    У невритов и невралгий существует три вида классификации, основанных на топографически-анатомическому признаку, происхождению недуга и по принадлежности к конкретному нерву.

    Прежде всего, различают по названию поражённого нерва: неврит или невралгия троичного нерва, седалищного, бедренного, зрительного и т.п. Так как в организме миллионы нервных волокон, то это перечисление можно продолжать долго, но обычно патологии маленьких нервов незаметны даже для самого больного, если они единичны и рассредоточены. Говоря о неврите или невралгии, почти всегда подразумевают заболевания крупных основных нервов, симптоматику которых невозможно не заметить, а потеря их функциональности может привести к потере жизненно важных функций.

    На втором месте стоит классификация по этиологии поражения:

    • Воспаление инфекционного характера.
    • Инфекционно-аллергические.
    • Токсические.
    • Компрессионно-ишемические – защемления.
    • Травматические.
    • Наследственные.
    • Дисциркуляторные – вызванные нарушением кровообращения, а как следствие плохим снабжением клеток нерва, либо близлежащих тканей.
    • Дисметаболические – нарушенный обмен веществ, ведущий к гибели нервных клеток.

    Топографически - анатомическая классификация:

    • Мультиневрит – неврит множества нервов. Мультиневралгия встречается крайне редко.
    • Полиневрит – неврит нескольких.
    • Мононеврит – неврит одного нерва.
    • Радикулит – воспаление корешков спинальных нервов.
    • Фуникулит – воспаление нервных канатиков, находящихся в спинном мозге, но являющихся частью ПНС, так как по ним сигналы идут в ЦНС или обратно.
    • Плексит – воспаление нервных сплетений.

    Причины патологий

    Причиной, вызвавшей поражение периферических нервов, может стать любое негативное влияние на организм, достаточно сильное, чтобы вызвать перевозбуждение нейронов и их воспаление либо гибель.

    Конкретные разновидности причин заболеваний ПНС легко понять из их классификации по этиологическому признаку:

    • Воспаление инфекционного характера, которые вызывают микроорганизмы.
    • Воспаления по причине термического воздействия, в большинстве случаев – переохлаждения.
    • Инфекционно-аллергические поражения вызываются аллергическим воспалением, отягощённым развитием инфекции в тканях нерва или близлежащих к нему.
    • Аллергические невралгии и невриты.
    • Токсические – воспаление нервной ткани или гибель нейронов по причине отравления вредными веществами, в том числе токсинами инфекционных микроорганизмов, а также длительного или сильного алкогольного злоупотребления. Чаще всего токсические поражения вызывают поли или мультиневриты.
    • Радиационные.
    • Компрессионно-ишемические – защемления нерва окружающими тканями, опухолями, гематомами, абсцессами и т.д.
    • Травматические – ушиб нерва, вибрационное воздействие или любая другая его травма. Травмы нерва практически всегда являются причинной невритов, а не невралгий, если только причиной невралгии не стала травма окружающих тканей.
    • Наследственные причины заболеваний нервной системы являются целой отраслью медицины, но чаще всего в случае неврита они представлены нарушением строения самого нерва, а в случае невралгий – окружающих его тканей, когда немного отличающиеся от нормы связки кости или мышцы вырастают и начинают давить на нерв.
    • Дисциркуляторные нарушения ведут к нехватке питания или кислородному голоданию клеток нерва либо близлежащих тканей из-за чего они начинают страдать, а затем отмирать.
    • Дисметаболические причины оказывают тоже само действие, только выраженное не в местном влиянии на отдельный участок тканей, а на весь организм.

    Диагностика

    Перед тем как начать лечение любого недуга, необходимо понять его причину. В случае с невритами и невралгиями диагноз довольно часто ставиться после обычного осмотра у невролога, так как симптоматика заболевания каждого нерва зачастую уникальна. Чтобы подтвердить подозрение, врач ожжет провести некоторые рефлекторные тесты.

    А вот чтобы выявить причину и степень недуга ожжет понадобиться определённое обследование:

    • Общие анализы для выявления воспалительных процессов и возможного возбудителя, нарушений обмена веществ.
    • Обследование на патологии кровообращения.
    • УЗИ, рентген, томография для обнаружения физической причины, способной вызвать заболевание нерва.
    • Электромиография – исследование проводимости нерва для определения степени разрушения его структуры, а также конкретного места.

    Лечение

    Лечение любого заболевания периферической нервной системы начинается с определения и ликвидации её причины, для чего могут использоваться всевозможные методы, от лекарственной противовоспалительной терапии до хирургического вмешательства, которое применяется в основном для ликвидации защемления нерва различными новообразованиями или разросшимися окружающими тканями. Иногда нейрохирургия применяется как лечение нерва, получившего невосполнимое повреждение на одном определённом участке, когда изымается не поддающаяся восстановлению часть, а концы нервного волокна сшиваются между собой.

    Помимо основных методов, поражение требует симптоматической терапии, прежде всего в виде приёма анестетиков, препаратов, улучшающих проводимость и стимулирующих работу нерва, улучшающих кровообращение и т.д.

    Лечение народными средствами чаще всего применяется при невралгиях, как наименее вредный для организма, но весьма действенный способ. При невритах народная медицина служит вспомогательной терапией или восстановительной, так как пускать на самотёк начавшееся разрушение тканей не желательно.

    Физиотерапия в виде массажа, рефлексотерапии и физкультуры также позволяет избавиться от патологии во многих случаях, так как с её помощью можно избавиться от защемления, отёка или улучшить кровообращение, что положительно скажется как в случае с дисциркуляторными нарушениями, так и во время воспаления.

    При сильных невралгиях или невритах врач порой назначает курс иных физиотерапевтических методов в виде аппаратного лечения.

    Может ли ПНС восстанавливаться?

    После определённого возраста, нервные клетки человека перестают делиться, а потому восстановление физической структуры нерва возможно лишь за счёт стволовых клеток. Но зачастую процесс замещения погибших нейронов, трансформировавшимися стволовыми клетками слишком незначителен, чтобы можно было о нём говорить.

    Восстановление функций нервной системы человека как центральной, так и периферической в основном происходит за счёт перераспределения обязанностей между оставшимися нейронами, путём образования новых связей между оставшимися клетками, а также выпусканию ими новых отростков, за счёт которых можно даже восстановить потерянную чувствительность.

    Сейчас учёные работают над новым методом человека путём использования трансплантируемых стволовых клеток, но этот метод пока теоретический.

    Чтобы побудить нервную систему восстанавливаться, нужно убедить организм в необходимости данного действия, так как природа крайне экономична и не будет ничего вырабатывать без необходимости. Для этого применяется физиотерапии в виде гимнастики с упором на больной нерв, массажа и рефлексотерапии.

    Последствия заболеваний и прогноз

    Чаще всего, заболевания ПНС довольно хорошо лечатся, особенно при своевременном обращении и соблюдении всех предписаний. Наибольшую трудность составляют полиневриты, причины которых практически всегда крайне серьёзны.

    Самый неблагоприятный прогноз при данных патологиях – невосполнимая утрата нерва, вместе с его функциями, что может привести к потере чувствительности, двигательной активности и способностью управлять зоной его ответственности. Такой исход возможен только при отсутствии лечения, в случае неграмотного самолечения, а также из-за слишком тяжёлых поражений.

    Болезнь Вильсона–Коновалова, она же гепатоцеллюлярная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация, - одно из редких и тяжёлых генетических заболеваний. Оно передаётся по аутосомно-рецессивному типу. А это значит, что для унаследования болезни Вильсона-Коновалова оба родителя ребёнка должны иметь мутантный ген ATP7B в 13 парной хромосоме.

    Болезнь Вильсона-Коновалова проявляется в детстве или юношеском возрасте и характеризуется накоплением меди в организме. Это приводит к печеночной недостаточности и развитию различных нейропсихических нарушений.

    Существуют формы болезни Вильсона-Коновалова с преимущественным поражением печени, ЦНС или смешанные формы заболевания. При этом симптомы поражения печени у пациента проявляются в возрасте 10-15 лет, а неврологические признаки болезни Вильсона-Коновалова формируются ближе к 20 годам.

    Болезнь Вильсона-Коновалова встречается в среднем в 3 случаях на 100 тыс. людей. Носительство мутированного гена, вызывающего заболевание, диагностируется примерно у 0,6% населения Земли. Повышенная вероятность, что оба родителя будут носителями этого гена, существует в близкородственных браках.

    Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

    В развитии болезни Вильсона-Коновалова можно условно выделить две стадии: латентную и стадию клинических проявлений болезни. До 5 лет, как правило, заболевание себя никак не проявляет, и лишь ближе к 7 годам у больного существенно повышается уровень печёночных ферментов – аминотрансфераз.

    Начало болезни Вильсона-Коновалова может быть острым и развиться с повышения температуры, астенического синдрома и резкого пожелтения кожных покровов, вызванных переизбытком меди в организме. Далее заболевание прогрессирует до стеатоза (накопления в печени жира) и печёночной недостаточности.

    Нейропсихические проявления болезни Вильсона-Коновалова также связаны с отложениями меди в организме. К ним относят расстройства речи, слабую мимику, чрезмерное слюноотделение, тремор, нарушения координации движений. Интеллект при болезни Вильсона-Коновалова полностью сохраняется, но при этом у пациента наблюдаются импульсивное поведение, агрессивные реакции и проявление многочисленных фобий.

    Наряду с печенью при болезни Вильсона-Коновалова поражаются почки, сердце, кости, суставы. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

    Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

    Начальным этапом диагностики болезни Вильсона-Коновалова является физикальное обследование. Уже во время него вероятным признаком заболевания оказывается типичный для данной болезни симптом - кольцо Кайзера-Флейшера. Оно представляет собой жёлто-коричневую обводку по периферии роговицы глаза.

    Следующий этап диагностики болезни Вильсона-Коновалова – лабораторные исследования крови и мочи пациента. Предварительный диагноз подтверждает обнаружение повышенного уровня печёночных ферментов и суточного выделения меди в урине.

    К инструментальным методам диагностики болезни Вильсона-Коновалова относят УЗИ, МРТ и КТ. Благодаря им визуализируется увеличение печени и селезёнки (гепато- и спленомегалия), а также разрушение подкорковых нейронных узлов в головном мозге.

    Генетическая часть диагностики болезни Вильсона-Коновалова заключается тестировании крови пациента и ближайших его родственников на предмет обнаружения патологического гена.

    Лечение болезни Вильсона-Коновалова

    Лечение болезни Вильсона-Коновалова симптоматичное. Его цель – уменьшение количества поступающей в организм меди и снижение уже имеющихся запасов меди в организме.

    Важной частью лечения болезни Вильсона-Коновалова является пожизненная диета. Она предполагает полное исключение из рациона продуктов питания, богатых медью: бобовые, кофе, шоколад, орехи т.д.

    Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова осуществляется с помощью препаратов, выводящих медь из организма. С этой целью больному назначаются D-пеницилламин, а также соли цинка. Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов.

    Составная часть терапии - регулярные профилактические осмотры больного каждые 6-12 месяцев, контроль над эффективностью лечения болезни Вильсона-Коновалова с помощью физикальных обследований, анализов крови и мочи, мониторинга функций печени и почек.

    При развитии печёночной недостаточности проводится хирургическое лечение болезни Вильсона-Коновалова – трансплантация пациенту здоровой печени. В случае успешной приживаемости органа больной полностью выздоравливает и больше не нуждается в пожизненной терапии.

    Видео с YouTube по теме статьи: