Синдром Пейтца-Егерса - состояние, насле­дуемое по аутосомно-доминантному типу, которое впервые было описано Пейтцем в 1921 г. у датской семьи, а описание было дополнено дополнительны­ми случаями, представленными Егерсом в 1942 г. Состояние характеризуется пигментацией слизистых оболочек и кожи вместе с множественными желудочно-кишечными гамартоматозными полипами. У некоторых пациен­тов за возникновение патологии отвечает ген 8ТК11 в хромосоме 19р13, хотя и существуют дока­зательства генетической гетерогенности, поскольку мутация в этом месте была исключена в некоторых семьях.

78-летнее наблюдение за описанной Пейтцем се­мьей поучительно. Было обнаружено, что вы­живаемость у пораженных членов семьи снижалась в результате непроходимости кишечника и развития различных видов рака.

Наиболее частое связанное с полипами осложне­ние - кишечная непроходимость, часто вызываемая с полипом в области верхушки. По­вторные эпизоды приводят к усложнению прове­дения и потере кишечника по длине. Частота последующих непроходимостей может быть снижена с помощью адекватной оперативной энте- роскопии, позволяющей выявить и удалить все по­липы во время первой лапаротомии.

Риск рака

Пациенты с синдромом Пейтца-Егерса имеют повышенный риск возникновения злокачественных новообразований ЖКТ, в том числе риск развития в течение жизни - около 20% и - около 5%. Другие области тела с повышенным риском - молочные железы (женщины), яичники, шейка матки, подже­лудочная железа и яички.

Наблюдение и лечение

Современные протоколы наблюдения лучше все­го получать с помощью данных местных регистров. Большинство включает ежегодное наблюдение с физикальным осмотром и измерением гемоглобина. Эн­доскопическое исследование верхних и нижних отде­лов ЖКТ (с полипэктомией) и рентгенологическим исследованием с полным прохождением бария или капсульную эндоскопию тонкой кишки выполняют каждые 2-3 года до обнаружения предзлокачест- венных полипов или раннего рака. Если в тонкой кишке обнаруживают полипы или симптомы, ука­зывающие на наличие периодической кишечной не­проходимости, или если полипы тонкой кишки со­провождаются , рекомендуется лапаротомия с одновременной энтероскопией и полипэктомией для очищения тонкой кишки от полипов и предот­вращения полной непроходимости.

Поскольку рассматривают злокачественные опухоли и других локализаций, при которых программы наблю­дения показаны, как применимые для общей популя­ции, то их следует использовать. Можно информиро­вать пациентов о самостоятельном осмотре молочных желез и яичек, а также важно подчеркнуть, что жен­щинам следует осматривать шейную область на пред­мет наличия пятен и проводить стандартный скрининг молочных желез. Однако целесообразность проведения

Одним из наиболее тяжелых недугов пищеварительной системы, который имеет генетический характер, является диффузный полипоз, поражающий прямую и толстую кишку. Эту болезнь следует отличать от поражения одиночными и групповыми полипами, поскольку, поражая человека еще в молодости, к 50 годам она практически в 100 процентах случаев переходит в онкологию. Заболевание может протекать в трех основных формах:

  • Как диффузный семейный полипоз;
  • Синдром Гарднера;
  • Синдром Пейтца-Егерса.

Именно о последней разновидности мы и поговорим более подробно, в частности, узнаем, что становится причиной ее развития, рассмотрим симптомы болезни и методы ее лечения.

Всему причиной наследственность

Говоря о причинах развития указанного синдрома, специалисты выделяют исключительно наследственную предрасположенность. Статистика неутешительна: если в семье человека есть родственники, которые страдают , он заболеет почти со стопроцентной вероятностью. Точнее, болезнь уже будет заложена в нем с рождения, и со временем, как правило, в достаточно юном возрасте, она проявится.

Казалось бы, все достаточно понятно. На самом же деле медики считают этот недуг одним из наиболее малоизученных. Все дело в том, что пока исследователям удалось выявить лишь один ген, наличие которого и определяет человека в группу риска. Но медики предполагают наличие и ряда других генов, выявить которые пока не удается.

Как проявляется недуг?

Основной симптом болезни – характерные пигментные пятна, которые можно определить по ряду признаков:

  • они покрывают как кожу, так и слизистые оболочки;
  • имеют небольшие размеры, редко превышающие три-четыре миллиметра в диаметре, и округлую либо овальную форму;
  • четко отграничены друг от друга и никогда не сливаются, их всегда разделяют хотя бы небольшие участки полностью чистой кожи;
  • цветовая гамма может колебаться от желтовато-бурого до достаточно насыщенного коричневого тонов, при этом пятна, которые располагаются на слизистых оболочках, а также красной кайме губ, отличаются синевато-бурым тоном;
  • пигментные пятна разительно отличаются от обыкновенных веснушек, как правило, имеющих сезонный характер и меняющих интенсивность окраса в зависимости от времени года, и никогда не выступают над поверхностью кожи, что дает возможность отличить их от родинок и других образований.

Как правило, этот симптом сопровождается и рядом других, в частности, схваткообразными и урчанием, постоянным метеоризмом, поносом и общей слабостью. Помимо того, синдром Пейтца-Егерса в отдельных случаях может протекать без всех вышеописанных явлений. Но даже в случае наличия последних больной может не забеспокоиться вовремя. Все дело в том, что описанные симптомы характерны и для многих других заболеваний и патологических состояний, вплоть до банального пищевого отравления.

Способы и методы лечения

Пациенты, страдающие от данного синдрома, равно как и их родственники, у которых не проявилось, должны постоянно находиться на диспансерном учете и при этом не менее одного-двух раз в год проходить обследование с помощью рентгена. Такие меры вовсе не являются излишней предосторожностью, ведь они помогают держать под контролем рост полипов.

Лечение болезни зависит от характера полипозных поражений:

  1. При одиночных крупных полипах специалисты настаивают на проведении хирургической операции либо проведении более щадящего лазерного вмешательства, которое нужно осуществлять как можно быстрее, до начала осложнений.
  2. Множественные полипы – явление более сложное и малоизученное. Специалисты пока не могут прийти к единому мнению относительно методов, которые должны применяться при их лечении. Но многие все же рекомендуют обращаться в качестве профилактики к щадящей диете, а также время от времени проходить курс лечения медикаментами, обладающими умеренным вяжущим эффектом. В частности, речь идет о танальбине, висмуте натрия и прочих средствах такого рода, которые предотвратят последующее разрастание полипов и даже кровотечения. Для удаления таких полипов также применяется современная эндоскопическая методика, однако она не во всех случаях оказывается эффективной.

Отдельно стоит подчеркнуть, что в случае развития осложнений, к примеру, обструкционной кишечной непроходимости либо желудочно-кишечного кровотечения, пациент нуждается в немедленной госпитализации в хирургическое отделение. Промедление в таком случае чрезвычайно опасно и даже может стоить больному человеку жизни.


Расскажите друзьям! Расскажите об этой статье своим друзьям в любимой социальной сети с помощью социальных кнопок. Спасибо!

Синдром Пейтца–Егерса (англ. Peutz–Jeghers syndrome ) или гамартомный полипоз желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) - орфанное (Запруднов А.М.) заболевание, характеризующееся множественными доброкачественными полипами (гамартомами) в желудке, тонкой и толстой кишке и, одновременно, пигментными пятнами тёмно-коричневого цвета, круглой или овальной формы, диаметром от 1 до 5 мм, располагающимися обычно на коже лица, вокруг рта и глаз, на носу, реже на конечностях, на слизистой оболочке полости рта, иногда гениталий и прямой кишки .

Синдром Пейтца–Егерса - заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Распространенность его, по данным разных авторов, составляет от 1 к 50 000 до 1 к 200 000 новорожденных. Частота заболевания одинакова для лиц мужского и женского полов.

Меланиновая пигментация губ и слизистой оболочки щёк при синдроме Пейтца-Егерса (Кайбышева В.О. и др .)


По Международной классификации болезней МКБ-10 синдром Пейтца–Егерса относится к «Классу XVII. Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99) », блоку «Q80-Q89 Другие врожденные аномалии», рубрике «Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках».

Полипы при синдроме Пейтца-Егерса обнаруживаются на протяжении всего желудочно-кишечного тракта : от желудка до прямой кишки. Обычно располагаются неравномерно: мелкие чаще локализуются в желудке, двенадцатиперстной и толстой кишке , а крупные - в тощей . Макроскопически полипы могут быть плоскими или высокими, различной величины (от нескольких миллиметров до 5 и более сантиметров), с гладкой либо дольчатой поверхностью, на широком основании и на ножке. Полипы располагаются по одиночке или кластерами, порой выстилая всю поверхность слизистой, напоминая ковровое покрытие. У пациентов с синдромом Пейтца–Егерса наряду с гамартомными полипами в толстой кишке и желудке часто обнаруживаются аденоматозные полипы (Кайбышева В.О. и др.).

Согласно теории эмбриональной дистопии полипы при синдроме Пейтца-Егерса рассматриваются как результат неправильного эмбрионального развития слизистой оболочки желудка. Они сохраняются в слизистой оболочке желудка с эмбрионального периода и обладают высокой потенциальной энергией роста (Эрдес С.И., Сергеева Т.Н.).

Синдром Пейтца–Егерса является так называемым «вероятно предраковым» заболеванием, с риском развития рака от 5 до 10 % (Тертычный А.С.).

Молекулярно-генетическая основа синдрома Пейтца–Егерса
Причина синдрома - герминальная мутация в генах LKB1 или STK11. Мутация этого гена приводит к сокращению длины белка и утрате киназной активности. Основные типы мутаций: небольшие делеции/инсерции, нонсенс, миссенс или большие делеции, приводящие к преждевременной терминации синтеза белка.

Мутации в гене STK11 определяются у 70–80% пациентов. Причина различий в диагностике мутаций бывает обусловлена методами, используемыми для их выявления. Кроме того, для пациентов с фенотипом синдрома, но без выявленных мутаций в гене STK11, обсуждается гетерогенность и возможность существования второго гена, ответственного за синдром в локусе 19q13.4 (Казубская Т.П. и др.).

Лечение
При обнаружении полипов рекомендована следующая тактика (Кайбышева В.О. и др.):
  • полипы менее 15 мм : эндоскопическая полипэктомия при локализации образований в желудке и двенадцатиперстной кишке, интраоперационная энтероскопия с полипэктомией при обнаружении в тонкой кишке; удаление полипов, находящихся в дистальных отделах тонкой кишки, возможно также методом двойной баллонной энтероскопии
  • полипы более 15 мм : лапаротомия и интраоперационная эндоскопия с полипэктомией
  • злокачественные опухоли и инвагинации : применяются традиционные методы
Профессиональные медицинские публикации, затрагивающие вопросы диагностики и лечения синдрома Пейтца–Егерса
  • Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., Шифрин О.С., Пюрвеева К.В., Леонович А.Е., Склянская О.А., Шептулин А.А. Синдром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения / / РЖГГК. 2011. № 2. С. 54–61 .

Уэслион Золликоффер (Wesleyon Zollicoffer) родился настоящим бойцом. Когда ему было восемь лет, врачи обнаружили, что он унаследовал от матери редкое генетическое заболевание - синдром Пейтца-Егерса или пигментно-пятнистый полипоз.

Матери Уэса диагноз был поставлен при рождении. К сожалению, ее болезнь приняла злокачественный характер, и 10 марта 2009 года ее не стало.

Сначала врачи думали, что испытываемые Уэсом боли в животе были вызваны кишечной инфекцией, но специалист, к которому его направили на консультацию, обратил внимание на характерные темные пятна на коже и слизистых оболочках ребенка и поставил ему диагноз «синдром Пейтца-Егерса». Уэс получил направление на первую в своей жизни операцию по удалению многочисленных полипов из кишечника. С тех пор он пережил 25 операций и других хирургических процедур, связанных с этим заболеванием.

Синдром Пейтца-Егерса - это доброкачественное заболевание, проявляющееся в образовании полипов в тонком и толстом кишечнике, а также в других органах. Оно часто сопровождается появлением темных, похожих на родинки, пятен вокруг и внутри рта, на ладонях, ступнях, вокруг глаз и носа. У большинства людей, страдающих от этой болезни, в детстве и подростковом возрасте в желудке и тонком кишечнике образуются многочисленные полипы, вызывающие хроническую кишечную непроходимость, внутренние кровотечения и боль в животе. Кроме того, существует высокий риск перерождения полипов в злокачественные новообразования. Частота распространения данного заболевания составляет 1-9 случаев на 1 000 000 человек.

Болезнь привела к возникновению у Уэса чувства неуверенности в будущем. Когда он был подростком, ему сказали, что из-за риска развития рака яичек у него может не быть детей, а в молодости ему с трудом удавалось находить деньги на оплату лечения.

В октябре 2014 года Уэс в очередной раз оказался на операционном столе из-за острой кишечной непроходимости, вызванной полипом величиной с мяч для гольфа. Восемь недель, которые Уэс провел в кровати после операции, заставили его пересмотреть свое отношение к жизни. Он понял, что его болезнь неизлечима, и что у него есть выбор: смириться со своей участью и признать поражение или вопреки болезни попытаться жить полноценной жизнью.

Приняв важное для него решение, Уэс делает все, чтобы болезнь не мешала ему получать от жизни удовольствие: он соблюдает диету, занимается физкультурой, старается бороться со стрессом и внимательно следит за малейшими изменениями в своем организме, свидетельствующими о развитии болезни. Он начал участвовать в работе онлайн-групп поддержки и изучать опыт других пациентов с синдромом Пейтца-Егерса, научившихся держать свое заболевание под контролем.

В начале 2015 года Уэс официально объявил о создании Института Rise to the Occasion («Будь на высоте») и теперь делится со всеми желающими своим опытом о том, как перейти от заурядного существования к яркой насыщенной событиями жизни. У Уэса и его красавицы-жены Кэнди двое детей - сын Кайден (2 года) и дочка Найоми (10 месяцев).

Шрамы на животе всегда будут напоминать Уэсу о выпавших на его долю суровых испытаниях, но в то же время они доказывают, как много он может преодолеть. Сегодня Уэс живет по принципу: «Старайся всегда быть на высоте и видеть положительные моменты в любой ситуации».

Следите за Уэсом на

В 1921 г. A. Пейтц описал синдром, характеризующийся клинически сочетанием: родинок (лентигиноз) вокруг естественных отверстий и дигестивного полипоза, а генетически - явно наследственным характером этих заболеваний.

Первое описание дополнено позже Туреном (1945 г.) и Егерсом (1948 г.).

Этиопатогенез синдрома Пейтца-Турена-Егерса.

Этиопатогенез не полностью выяснен.

Синдром Пейтца-Турена-Егерса носит семейный и наследственный характер. Передается доминирующим образом и, вероятно, вызывается мутацией одного плейотропического гена (единственного) с экто- и эндодермальным тропизмом. Его различное проникновение объясняет появление только лентигиноза или только отдельно полипоза. Во многих случаях, явный семейный характер был доказан появлением аномалии у двух и даже трех поколений одной и той же семьи. Были описаны и случаи, в которых нельзя было доказать их семейный характер.

Происхождение пигментного нарушения могло бы заключаться в энзимном расстройстве, которое нарушает комплексные реакции, начинающиеся от пироксина и доходя до меланина.

Недавно было доказано (Luclitenberger и сотр.) наличие на уровне полипов толстой кишки цитоплазматических включений, содержащих дезоксирибонуклеиновую кислоту. Наблюдение говорит в пользу возможной вирусной этиологии.

В медицинской практике, синдром встречается довольно редко. Он появляется чаще всего у маленьких детей. С года описания синдрома и до 1968 года было описано у детей, как и у взрослых, 200 случаев.

Из сочетания исследований этих трех авторов, получается синдром, известный ныне и под названием:

  • синдром Пейтца-Турена-Егерса;
  • синдром Пейтца;
  • синдром Пейтца-Турена;
  • синдром Пейтца – Егерса;
  • синдром Хатчинсона – Вебера – Пейтца;
  • кишечный полипоз с кожной пигментацией;
  • лентигиноз вокруг естественных отверстий;
  • лентигиноз и дигестивный полипоз;
  • меланоплакия с небольшими полипами кишечника;
  • лентигинозный полипоз Турена.

Симптоматология синдрома Пейтца-Турена-Егерса.

Родинки (лентигиноз) вокруг естественных отверстий.

Лентигиноз характеризуется появлением темно-коричневых пятен, крупных, диаметром в несколько миллиметров. Они обусловлены нарастанием числа меланоцитов и, следовательно, и количества меланина в эпидермисе.

Обычно, эти родинки появляются при рождении или в первые месяцы жизни и только, исключительно, у подростков или взрослых.

Они располагаются преимущественно вокруг естественных отверстий (как кожных, так и на слизистых), на пальцах рук и ног и в подколенной области.

На лице отмечается интенсивная окраска губ, носа, скул и слизистой щек (более интенсивная пигментация около рта). Лицо как бы запятнано множеством пятен меланина. Реже они локализуются на конъюнктиве век, на шее, на ушах, около пупка и в аноректальной области. В виде исключения, окраска может затрагивать конъюнктиву глазного яблока, радужку и, реже, глазное дно.

Со временем, пигментация проявляет тенденцию к обесцвечиванию или даже к полному исчезновению в возрасте половой зрелости.

Желудочно-кишечный полипоз.

Полипы дигестивного тракта небольшие, круглые, гладкие, выпячивающиеся под слизистой оболочкой. Их преимущественное расположение в порядке частоты, следующее: в тонком кишечнике (в особенности, на подвздошной кишке), на толстой и прямой кишках, в желудке и, в виде исключения, на слизистых носоглотки, мочевого пузыря, лоханок почек и бронхов.

Саммерхант (1970 г.) выразил мнение, на основании личных наблюдений, что желудочно-кишечный полипоз сочетается часто с полипозом мочеточника.

Диагностика синдрома Пейтца-Турена-Егерса.

При помощи семиологического обследования, диагноз желудочно-кишечного полипоза трудно поставить. Единственными методами диагностики, способными это сделать, являются:

  • снимок желудка и кишечника с контрастным веществом;
  • ректоскопия;
  • ирригоскопия;
  • иногда диагноз ставится случайно во время хирургического вмешательства по поводу острого живота или кишечного кровотечения.

Патанатомия синдрома Пейтца-Турена-Егерса.

Патологоанатомическое обследование показывает наличие полипов некоторых отделов пищеварительного тракта, мочевого аппарата, носоглотки и бронхов. Иногда отмечается одновременное наличие полипов в нескольких из этих областей.

Гистологическое обследование выявляет меланический пигмент в полипах.

Течение и прогноз синдрома Пейтца-Турена-Егерса.

Течение и прогноз - сдержанные, ввиду появления различных осложнений. Если пигментные пятна появляются в первые годы жизни (даже с рождения), дигестивный полипоз проявляется намного позже (обычно между 5 и 30 годами).

Полипоз может годами оставаться без всяких признаков, но чаще всего выявляется травматическими несчастными случаями (абдоминальные травмы):

  • обильные дигестивные кровотечения,
  • медленная кишечная инвагинация (преходящая или необратимая),
  • заворот кишечника.

Возможность злокачественного перерождения еще много обсуждается.

Лечение синдрома Пейтца-Турена-Егерса.

Не существует этиологического лечения.

Показание к операции ставится осторожно, и, как правило, только в случаях изолированных полипов, особенно, расположенных на слизистой желудка. В этих случаях результаты благоприятные. Хирургическое вмешательство обязательно в случаях появления тяжелых механических осложнений (заворот кишечника, кишечная инвагинация) или массивных кровотечений, не поддающихся лекарственному лечению.